מישל קיש, 20, נראית כמו ילד ודורשת טיפול מסביב לשעון, אך היא מאושרת ואוהבת את חייה



- מישל קיש, 20, נראית כמו ילד ודורשת טיפול מסביב לשעון, אך היא מאושרת ואוהבת את חייה - השראה - פאביוזה

מישל קיש איננה אישה טיפוסית בת 20: היא כלואה בתוך גופו של ילד בגלל מצב גנטי נדיר ביותר הנקרא תסמונת הלרמן-סטרייף. מצב זה כה נדיר, עד שלא תועדו יותר מ -250 מקרים ברחבי העולם כשנולדה. עם זאת, מישל בסדר גמור עם היותה שונה.



קרא גם: תאומי האלבינו לארה ומארה פורצים את האינטרנט עם התמונות המדהימות שלהם





מצב גנטי נדיר

אין זה מפתיע שהרבה אנשים מבלבלים בין מישל לילד בגלל קומתה. זהו אחד מ -28 תסמינים של תסמונת הלרמן-סטריף. למישל יש כמעט את כולן - 26. חלק מהתסמינים העיקריים האחרים של המחלה כוללים:

  • חוסר שיער באזורים רבים;
  • גודל עיניים מופחת;
  • גלאוקומה וקטרקט דו-צדדי;
  • דום נשימה בשינה;
  • הפרעות בשיניים;
  • הפרעות בגולגולת ובעצמות הפנים.

יכולות אינטלקטואליות בדרך כלל נורמליות. הוא האמין כי המחלה נגרמת על ידי מוטציה אקראית של גן GJA1. כיום, אין תרופה למצב, ולכן הטיפול הוא בעצם סימפטומטי. למישל יש צינור טרכאוסטומיה אותו היא מצמידה מעת לעת למכונת הנשמה רפואית כדי לסייע לנשימה שלה. היא אפילו נתנה שם למכונה - סופיה. האם זה לא מתוק?



בורק / Shutterstock.com

צמאונה של מישל לחיים

מישל מאוד אופטימית ולא נותנת למצבה להפיל אותה. היא נחושה להשיג משהו בחיים ולהיות רופאת ילדים. ומשרות הגיבוי שלה יהיו מעצבת אופנה או שחקנית. היא גם רוצה שיהיה לי חבר יום אחד. הדבר האחד והיחיד שהיא מחפשת בגבר הוא שיער ארוך.



BBC Three / YouTube

זה יכול להיות מרגיז במיוחד או אפילו מדכא להביא לאחות ללא מצב כזה, שהיו לה מספר חברים ובסך הכל יכולה לחוות את החיים בצורה שמישל לא יכולה. עם זאת, זה לא מוחק חיוך מפניה של האישה. מישל בהחלט אוהבת את משפחתה מכל הלב.

קרא גם: המשפחה חושבת שהמשוגע של בן 58 מאמץ תאומים עם הפרעה גנטית נדירה, אבל היא פשוט אוהבת אותם!

מישל דורשת טיפול רפואי מסביב לשעון, ומשפחתה תמיד שם בשבילה. הילדה גם צריכה לבקר בבית החולים באופן קבוע, אך לא מאוד נסערת מכך.

אני כן צריך ללכת הרבה לבית החולים. זה כמו בית שני בעיני, בעצם.

BBC Three / YouTube

המשפחה גאה במישל

האם, מרי, אומרת שההריון היה נורמלי לחלוטין ושום דבר לא הצביע על התרחשות המצב הזה. עם זאת, הרופאים היו המומים ולא ידעו מה רע בילדה כשנולדה. הם ביקשו עזרה מגנטיקאי בבית חולים אחר להתייעץ איתה בגלל המחלה הנדירה. האם נזכרת בזוועה:

כשהרופא נתן לנו את האבחנה של תסמונת הלרמן-שטרייף, ליבי שקע. לא היה ידוע מה תהיה התחזית שלה.

BBC Three / YouTube

כנגד כל הסיכויים, מישל שרדה וגדלה לגברת בת 20 עם לב עליז ושאיפות גדולות בחיים. אמא שלה אומרת:

הדבר החביב עלי על מישל הוא שיש לה דימוי עצמי גבוה, היא אוהבת את עצמה, ובאמת יש לה הרבה ביטחון. היא ממשיכה כל יום בלב שמח, והיא משמחת אותי גם כשאני למטה למזבלות.

אנו מאחלים לילדה שכל חלומותיה יתגשמו ומודים לה על השיעור היפה. חיוביות ואהבה לחיים כאלה הם מה שכולנו צריכים לשאוף אליו!

צפו בסרטון לפרטים נוספים:

קרא גם: לאיש ההודי הזה מצב גנטי שהותיר אותו כלוא בגופו של התינוק

רשום פופולרי